Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

CD2-assoziiertes Protein

In Zusammenarbeit mit dem Zelladhäsionsmolekül CD2 bewirkt das vom CD2AP-Gen kodierte Protein eine Polarisation des Zytoskeletts. Haploinsuffizienz dieses Gens ist mit der familiären Glomerulosklerose 3 assoziiert.

Genstruktur

Das Gen CD2AP befindet sich auf dem Chromosom 6 (Chr.6). Die Größe beträgt 150,7kb. Der kodierende Anteil verteilt sich auf alle 18 Exons.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP

Referenzen:

1.

Kim JM et al. (2003) CD2-associated protein haploinsufficiency is linked to glomerular disease susceptibility.

[^]
2.

NCBI article

NCBI 23607 [^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 604241 [^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 236656 [^]
Update: 29. April 2019