Molekulargenetisches Labor
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CD2-assoziiertes Protein

In Zusammenarbeit mit dem Zelladhäsionsmolekül CD2 bewirkt das vom CD2AP-Gen kodierte Protein eine Polarisation des Zytoskeletts. Haploinsuffizienz dieses Gens ist mit der familiären Glomerulosklerose 3 assoziiert.

Genstruktur

Das Gen CD2AP befindet sich auf dem Chromosom 6 (Chr.6). Die Größe beträgt 150,7kb. Der kodierende Anteil verteilt sich auf alle 18 Exons.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP

Referenzen:

1.

Kim JM et al. (2003) CD2-associated protein haploinsufficiency is linked to glomerular disease susceptibility.

external link
2.

NCBI article

NCBI 23607 external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 604241 external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 236656 external link
Update: 14. August 2020
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