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TRPC6-Gen

Das TRPC6-Gen kodiert einen Kationenkanal, der wenn mutiert zur familiären FSGS vom Typ 2 oder zur pulmonalen Hypertonie führen kann. Es ist bisher noch nicht klar, ob es nur aktivitätssteigernde (gain-of-function) Mutationen sind, die eine solche Erkrankung auslösen können, oder ob dies auch bei loss-of-function Mutationen möglich ist.

Genstruktur

Das Gen TRPC6 befindet sich auf dem Chromosom 11 (11q21-q22). Die 13 Exons erstrecken sich über 134,3kb.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6

Referenzen:

1.

Winn MP et al. (1999) Clinical and genetic heterogeneity in familial focal segmental glomerulosclerosis. International Collaborative Group for the Study of Familial Focal Segmental Glomerulosclerosis.

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2.

Büscher AK et al. (2012) Mutations in podocyte genes are a rare cause of primary FSGS associated with ESRD in adult patients.

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3.

Yu Y et al. (2004) Enhanced expression of transient receptor potential channels in idiopathic pulmonary arterial hypertension.

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4.

Winn MP et al. (2005) A mutation in the TRPC6 cation channel causes familial focal segmental glomerulosclerosis.

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5.

Orphanet article

Orphanet ID 120298 external link
6.

NCBI article

NCBI 7225 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 603652 external link
Update: 14. August 2020
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