Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Mutationen des Nephrocystin 3 Gens führen zur adoleszenten Nephronophthise oder einer Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie (RHPD).
In der Niere kommt es bei Mutationen dieses Gens zu Alterationen der tubulären Basalmembran, Verödung und Erweiterung der Tubuli die schließlich in einer tubulo-interstitielle Fibrose mündet. Die Zysten bilden sich vornehmlich am kortiko-medullären Übergang.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 30 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Omran H et al. (2002) Identification of a gene locus for Senior-Løken syndrome in the region of the nephronophthisis type 3 gene. 
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| 2. |
Olbrich H et al. (2003) Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis.
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| 3. |
Omran H et al. (2000) Identification of a new gene locus for adolescent nephronophthisis, on chromosome 3q22 in a large Venezuelan pedigree.
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| 4. |
Komatsuda A et al. (2006) Analysis of the NPHP genes in two Japanese patients with suspected sporadic juvenile or adolescent nephronophthisis.
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| 5. |
NCBI article NCBI 27031
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 608002
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 123878
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