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Nephrocystin 3

Mutationen des Nephrocystin 3 Gens führen zur adoleszenten Nephronophthise oder einer Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie (RHPD).

Pathologie

In der Niere kommt es bei Mutationen dieses Gens zu Alterationen der tubulären Basalmembran, Verödung und Erweiterung der Tubuli die schließlich in einer tubulo-interstitielle Fibrose mündet. Die Zysten bilden sich vornehmlich am kortiko-medullären Übergang.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 03
NPHP3
Meckel-Syndrom 07
NPHP3
Senior-Loken-Syndrom 3
NPHP3
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1
NPHP3

Referenzen:

1.

Omran H et al. (2002) Identification of a gene locus for Senior-Løken syndrome in the region of the nephronophthisis type 3 gene.

external link
2.

Olbrich H et al. (2003) Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis.

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3.

Omran H et al. (2000) Identification of a new gene locus for adolescent nephronophthisis, on chromosome 3q22 in a large Venezuelan pedigree.

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4.

Komatsuda A et al. (2006) Analysis of the NPHP genes in two Japanese patients with suspected sporadic juvenile or adolescent nephronophthisis.

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5.

NCBI article

NCBI 27031 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 608002 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 123878 external link
Update: 14. August 2020
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