Molekulargenetisches Labor
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Inversin

Das Inversin steuert die embryonale Drehung. Mutationen führen zum Situs inversus und zur infantilen Nephronophthise.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 02
INVS

Referenzen:

1.

Otto EA et al. (2003) Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination.

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2.

O'Toole JF et al. (2007) Mutational analysis in 119 families with nephronophthisis.

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3.

Gagnadoux MF et al. (1989) Infantile chronic tubulo-interstitial nephritis with cortical microcysts: variant of nephronophthisis or new disease entity?

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4.

Haider NB et al. (1998) A Bedouin kindred with infantile nephronophthisis demonstrates linkage to chromosome 9 by homozygosity mapping.

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5.

Simons M et al. (2005) Inversin, the gene product mutated in nephronophthisis type II, functions as a molecular switch between Wnt signaling pathways.

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6.

Mochizuki T et al. (1998) Cloning of inv, a gene that controls left/right asymmetry and kidney development.

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7.

Orphanet article

Orphanet ID 122667 external link
8.

NCBI article

NCBI 27130 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 243305 external link
Update: 14. August 2020
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