Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Nephrocystin 4

Mutationen des Nephrocystin 4 führen zur autosomal rezessiven Erkrankung, der juvenilen Nephronophthise 4.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 04
NPHP4
Senior-Loken-Syndrom 4
NPHP4

Referenzen:

1.

Hoefele J et al. (2004) Clinical and histological presentation of 3 siblings with mutations in the NPHP4 gene.

[^]
2.

Mollet G et al. (2005) Characterization of the nephrocystin/nephrocystin-4 complex and subcellular localization of nephrocystin-4 to primary cilia and centrosomes.

[^]
3.

Hoefele J et al. (2005) Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis.

[^]
4.

NCBI article

NCBI 261734 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 607215 [^]
6.

Orphanet article

Orphanet ID 123884 [^]
Update: 29. April 2019