Molekulargenetisches Labor
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Nephrocystin 4

Mutationen des Nephrocystin 4 führen zur autosomal rezessiven Erkrankung, der juvenilen Nephronophthise 4.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 04
NPHP4
Senior-Loken-Syndrom 4
NPHP4

Referenzen:

1.

Hoefele J et al. (2004) Clinical and histological presentation of 3 siblings with mutations in the NPHP4 gene.

external link
2.

Mollet G et al. (2005) Characterization of the nephrocystin/nephrocystin-4 complex and subcellular localization of nephrocystin-4 to primary cilia and centrosomes.

external link
3.

Hoefele J et al. (2005) Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis.

external link
4.

NCBI article

NCBI 261734 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 607215 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 123884 external link
Update: 14. August 2020
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