Transkriptionsfaktor GCMB
Inaktivierende Mutationen des Transkriptionsfaktorgens GCM2 führen zur autosomal rezessiven Form des familiären Hyhoparathyreoidismus. Aktivierende Mutationen dagegen sind für autosomal dominanten familiären isolierten Hyperparathyreoidismus verantwirtlich.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Guan B et al. (2016) GCM2-Activating Mutations in Familial Isolated Hyperparathyroidism.
|
2. |
Ding C et al. (2001) Familial isolated hypoparathyroidism caused by a mutation in the gene for the transcription factor GCMB.
|
3. |
Baumber L et al. (2005) Identification of a novel mutation disrupting the DNA binding activity of GCM2 in autosomal recessive familial isolated hypoparathyroidism.
|
4. |
Orphanet article
Orphanet ID 159623
|
5. |
NCBI article
NCBI 9247
|
6. |
OMIM.ORG article
Omim 603716
|
Update: 14. August 2020