Molekulargenetisches Labor
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Transkriptionsfaktor GCMB

Inaktivierende Mutationen des Transkriptionsfaktorgens GCM2 führen zur autosomal rezessiven Form des familiären Hyhoparathyreoidismus. Aktivierende Mutationen dagegen sind für autosomal dominanten familiären isolierten Hyperparathyreoidismus verantwirtlich.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 21 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypoparathyreoidismus
AP2S1
CASR
GCM2
GNA11
HDR-Syndrom
GATA3
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
TBCE
Kenny-Caffey-Syndrom
TBCE
PTH
Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus
GCM2

Referenzen:

1.

Guan B et al. (2016) GCM2-Activating Mutations in Familial Isolated Hyperparathyroidism.

external link
2.

Ding C et al. (2001) Familial isolated hypoparathyroidism caused by a mutation in the gene for the transcription factor GCMB.

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3.

Baumber L et al. (2005) Identification of a novel mutation disrupting the DNA binding activity of GCM2 in autosomal recessive familial isolated hypoparathyroidism.

external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 159623 external link
5.

NCBI article

NCBI 9247 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 603716 external link
Update: 14. August 2020
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