Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

OCRL-Gen

Das OCRL-Gen kodiert die Phosphatidylinositol 4,5-Bisphosphate-5-Phosphatase und ist für die x-chromosomal rezessiven Erkrankungen Lowe-Syndrom und Morbus Dent verantwortlich.

Expression

Das Genproduct des OCRL1-Gens, die 4,5-Bisphosphate-5-Phosphatase, kommt ubiquitär im Golgi-Apparat vor.

Phänotyp

Bei Mutationen dieses Gens können zwei verschiedene Krankheitsbilder entstehen: Das Lowe-Syndrom und eine als Morbus Dent bezeichnete Erkrankung. Letztere allerdings nur bei einigen wenigen speziellen Mutationen.

Pathologie

Der Pathomechanismus, wie Mutationen zu den Krankheitssymptomen führen, ist noch nicht vollständig aufgeklärt. Diskutiert wird eine Störung der Zellpolarisation, was für Cornea- und Nierentubuluszelle von besonderer Wichtigkeit ist. Weiterhin wird bei bei betroffenen Patienten eine erniedrigte Megalin-Ausscheidung festgestellt, was auf einen gestörten Recyclingprozess hindeutet.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Lowe-Syndrom
OCRL
Morbus Dent
CLCN5
OCRL
X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
CLCN5
OCRL

Referenzen:

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Hoopes RR et al. (2005) Dent Disease with mutations in OCRL1.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 300535 [^]
Update: 29. April 2019