Mutationen des Gens, welches das Parathormon (PTH) kodiert, führen zum autosomal dominanten oder rezessiven isolierten Hypoparathyreoidismus.
Das sezernierte Parathormon ist eine Protein mit 84 Aminosäuren.
Das Parathormon wird in der Nebenschilddrüse gebildet und in Granula gespeichert. Über den calcium-sensing Rezeptor (CASR), welcher ständig die Calciumkonzentration im Serum misst, wird bei niedrigen Calcium-Spiegeln die Ausschüttung des Hormons eingeleitet. Ein geringer Teil des gebildeten Hormons scheint auch ohne diese Kontrolle in das Serum zu gelangen.
Der Parathormonrezeptor ist membranständig und vermittelt seine Aktivierung über das G-Protein. Die physiologischen Wirkungen sind im Knochen eine Steigerung der Knochenresorption, was zu einer vermehrten Calcium- und Phosphatfreisetzung führt, und in der Niere eine vermehrte Phosphatausscheidung, verminderte Calciumausscheidung und eine vermehrte Calcitriolsynthese durch Aktivierung des Enzyms CYP27B1.
Der Abbau des Hormons erfolgt über Proteolyse, wobei einige Spaltprodukte ebenfalls physiologisch wirsam sind.
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Hypoparathyreoidismus | ||||
AP2S1 | ||||
CASR | ||||
GCM2 | ||||
GNA11 | ||||
HDR-Syndrom | ||||
GATA3 | ||||
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom | ||||
TBCE | ||||
Kenny-Caffey-Syndrom | ||||
TBCE | ||||
PTH | ||||
1. |
Arnold A et al. (1990) Mutation of the signal peptide-encoding region of the preproparathyroid hormone gene in familial isolated hypoparathyroidism. |
2. |
None (2000) Hyperparathyroid and hypoparathyroid disorders. |
3. |
Goswami R et al. (2004) Parathyroid hormone gene polymorphism and sporadic idiopathic hypoparathyroidism. |
4. |
NCBI article NCBI 5741 |
5. |
OMIM.ORG article Omim 168450 |
6. |
Orphanet article Orphanet ID 118138 |
7. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Parathormon) |