Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Syntaxin 16

Syntaxin 16 kodiert ein Enzym, welches für die Methylierung von CpG Inseln verantwortlich ist. Es besitzt somit eine Bedeutung beim Imprinting des GNAS1-Gens. Mikrodeletionen in diesem Gen sind in einigen Familien für ein fehlerhaftes Imprining des GNAS1-Gens und damit einen Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b verantwortlich.

Genstruktur

Das Gen erstreckt sich über eine Länge von etwa 30kb. Es sind zwei Spleißvarianten bekannt mit jeweils 9 und 8 translatierten Exons.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Methylisierungsanalyse
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16

Referenzen:

1.

Bastepe M et al. (1999) Two frequent tetra-nucleotide repeat polymorphisms between VAPB and STX16 on chromosome 20q13.

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2.

Bastepe M et al. (2003) Autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib is associated with a heterozygous microdeletion that likely disrupts a putative imprinting control element of GNAS.

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Liu J et al. (2005) Distinct patterns of abnormal GNAS imprinting in familial and sporadic pseudohypoparathyroidism type IB.

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4.

Laspa E et al. (2004) Phenotypic and molecular genetic aspects of pseudohypoparathyroidism type Ib in a Greek kindred: evidence for enhanced uric acid excretion due to parathyroid hormone resistance.

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Linglart A et al. (2005) A novel STX16 deletion in autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib redefines the boundaries of a cis-acting imprinting control element of GNAS.

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Jüppner H et al. (2006) Different mutations within or upstream of the GNAS locus cause distinct forms of pseudohypoparathyroidism.

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Jüppner H et al. (2006) Autosomal-dominant pseudohypoparathyroidism type Ib is caused by different microdeletions within or upstream of the GNAS locus.

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Orphanet article

Orphanet ID 167897 [^]
9.

NCBI article

NCBI 8675 [^]
10.

OMIM.ORG article

Omim 603666 [^]
Update: 9. Mai 2019