Cortisol 11-beta-ketoreductase
Das von diesem Gen kodierte Enzym verstoffwechselt in der Niere Cortisol zu Cortison. Damit wird eine übermäßige Stimulation des Mineralocorticoid-Rezeptors durch Cortisol verhindert. Eine Enzymdefekt resultiert in eine klinischen Bild, welches einem Hyperaldosteronismus ähnelt. Die Erkrankung lässt sich mit Dexamethason behandeln, denn dies führt zu einer Unterdrückung der Cortisol-Sekretion.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Palermo M et al. (2004) Apparent mineralocorticoid excess syndrome: an overview.
|
2. |
Kamide K et al. (2006) Genetic variations of HSD11B2 in hypertensive patients and in the general population, six rare missense/frameshift mutations.
|
3. |
Iwai N et al. (2004) Genetic analysis of 22 candidate genes for hypertension in the Japanese population.
|
4. |
Alikhani-Koopaei R et al. (2004) Epigenetic regulation of 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 expression.
|
5. |
Carvajal CA et al. (2005) Biochemical and genetic characterization of 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 in low-renin essential hypertensives.
|
6. |
Williams TA et al. (2005) Role of HSD11B2 polymorphisms in essential hypertension and the diuretic response to thiazides.
|
7. |
Ge RS et al. (2005) Gene expression in rat leydig cells during development from the progenitor to adult stage: a cluster analysis.
|
8. |
Bassett MH et al. (2005) Expression profiles for steroidogenic enzymes in adrenocortical disease.
|
9. |
NCBI article
NCBI 3291
|
10. |
OMIM.ORG article
Omim 614232
|
11. |
Orphanet article
Orphanet ID 122502
|
Update: 14. August 2020