Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Cortisol 11-beta-ketoreductase

Das von diesem Gen kodierte Enzym verstoffwechselt in der Niere Cortisol zu Cortison. Damit wird eine übermäßige Stimulation des Mineralocorticoid-Rezeptors durch Cortisol verhindert. Eine Enzymdefekt resultiert in eine klinischen Bild, welches einem Hyperaldosteronismus ähnelt. Die Erkrankung lässt sich mit Dexamethason behandeln, denn dies führt zu einer Unterdrückung der Cortisol-Sekretion.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Methylisierungsanalyse
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Apparenter Mineralocortocoid Exzess
HSD11B2

Referenzen:

1.

Palermo M et al. (2004) Apparent mineralocorticoid excess syndrome: an overview.

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2.

Kamide K et al. (2006) Genetic variations of HSD11B2 in hypertensive patients and in the general population, six rare missense/frameshift mutations.

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3.

Iwai N et al. (2004) Genetic analysis of 22 candidate genes for hypertension in the Japanese population.

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4.

Alikhani-Koopaei R et al. (2004) Epigenetic regulation of 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 expression.

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5.

Carvajal CA et al. (2005) Biochemical and genetic characterization of 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 in low-renin essential hypertensives.

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Williams TA et al. (2005) Role of HSD11B2 polymorphisms in essential hypertension and the diuretic response to thiazides.

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Ge RS et al. (2005) Gene expression in rat leydig cells during development from the progenitor to adult stage: a cluster analysis.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 614232 [^]
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Orphanet article

Orphanet ID 122502 [^]
Update: 9. Mai 2019