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Natrium-Bicarbonat-Cotransporter

Der Natrium-Bicarbonat-Cotransporter befindet im proximalen Tubulus der Nieren. Eine Funktionsstörung führt zur proximalen renalen tubulären Azidose.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Proximale renale tubuläre Azidose
SLC4A4

Referenzen:

1.

Igarashi T et al. () Molecular basis of proximal renal tubular acidosis.

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2.

Dinour D et al. (2004) A novel missense mutation in the sodium bicarbonate cotransporter (NBCe1/SLC4A4) causes proximal tubular acidosis and glaucoma through ion transport defects.

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3.

Horita S et al. (2005) Functional analysis of NBC1 mutants associated with proximal renal tubular acidosis and ocular abnormalities.

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4.

Demirci FY et al. (2006) Proximal renal tubular acidosis and ocular pathology: a novel missense mutation in the gene (SLC4A4) for sodium bicarbonate cotransporter protein (NBCe1).

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5.

NCBI article

NCBI 8671 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 603345 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 119685 external link
Update: 14. August 2020
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