Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Carboanhydrase 2

Die Carboanhydrase 2 befindet sich um Lumen der renalen Tubuli, wo sie eine wichtige Funktion bei der Säuresekretion besitzt. Weiterhin ist das Enzym im Knochenumsatz beteiligt. Funktionsstörungen führen zu gemischter renaler tubulärer Azidose und Osteopetrose.

Untersuchungsstrategie

Die Aktivität der Carboanhydrase kann gemessen werden. Allerdings ist dieses Verfahren für unser heutiges Verständnis recht umständlich.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Interpretation

Die Interpretation eines fehlenden Mutationsnachweises sollte die Möglichkeit einer Phänokopie berücksichtigen. Ein ähnliches Krankheitsbild mit Osteopetrose und tubulärer Azidose kann zum Beispiel durch das gleichzeitige Auftreten von Mutationen in den Genen TCIRG1 und ATP6V1B1 auftreten.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
CA2

Referenzen:

1.

Borthwick KJ et al. (2003) A phenocopy of CAII deficiency: a novel genetic explanation for inherited infantile osteopetrosis with distal renal tubular acidosis.

[^]
2.

Lotan D et al. (2006) Clinical and molecular findings in a family with the carbonic anhydrase II deficiency syndrome.

[^]
3.

None (1960) A simplified micromethod for the determination of carbonic anhydrase and its inhibitors.

[^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 119117 [^]
5.

NCBI article

NCBI 760 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 611492 [^]
Update: 9. Mai 2019