Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Wachstumshormon-Gen

Mutationen im Wachstumshormon-Gen können für Wachstumsstörungen verantwortlich sein.

Phänotyp

Schwere Mutationen, welche die Sekretion oder die Funktion des Hormons erheblich beeinflussen führen zum Zwergwuchs. Daneben sind aber auch einige Polymorphismen in diesem Gen beschrieben worden, die eine Bedeutung als Risikofaktor bei der Entstehung von Hypertonus und Schlaganfällen besitzen.

Interpretation

In der Regel sind Mutationen in Wachstumshormon-Gen rezessiv. Deletionen des Exon 3 sind antimorph, negativ dominant. Da im Exon 3 ein Cystein kodiert wird, welches fur eine Homodimerbildung essentiell ist. Fehlt der Partner für diese Dimerbildung, so erfolgt die Disulfidbindung des gesunden Proteins mit einem anderen Partner, was damit die Inaktivierung auch dieses Proteins zur Folge hat.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1A
GH1
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1B
GH1
GHRH
GHRHR
Kowarski-Syndrom
GH1
Isolierter dominanter Wachstumshormonmangel
GH1

Referenzen:

1.

None (2005) Growth hormone deficiency and combined pituitary hormone deficiency: does the genotype matter?

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2.

Horan M et al. (2006) Genetic variation at the growth hormone (GH1) and growth hormone receptor (GHR) loci as a risk factor for hypertension and stroke.

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None (2006) Growth hormone: historical notes.

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4.

Walenkamp MJ et al. (2006) Genetic disorders in the growth hormone - insulin-like growth factor-I axis.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 139250 [^]
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Orphanet article

Orphanet ID 122092 [^]
Update: 29. April 2019