Wachstumshormon-Gen
Mutationen im Wachstumshormon-Gen können für Wachstumsstörungen verantwortlich sein.
Phänotyp
Schwere Mutationen, welche die Sekretion oder die Funktion des Hormons erheblich beeinflussen führen zum Zwergwuchs. Daneben sind aber auch einige Polymorphismen in diesem Gen beschrieben worden, die eine Bedeutung als Risikofaktor bei der Entstehung von Hypertonus und Schlaganfällen besitzen.
Interpretation
In der Regel sind Mutationen in Wachstumshormon-Gen rezessiv. Deletionen des Exon 3 sind antimorph, negativ dominant. Da im Exon 3 ein Cystein kodiert wird, welches fur eine Homodimerbildung essentiell ist. Fehlt der Partner für diese Dimerbildung, so erfolgt die Disulfidbindung des gesunden Proteins mit einem anderen Partner, was damit die Inaktivierung auch dieses Proteins zur Folge hat.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
None (2005) Growth hormone deficiency and combined pituitary hormone deficiency: does the genotype matter?
|
2. |
Horan M et al. (2006) Genetic variation at the growth hormone (GH1) and growth hormone receptor (GHR) loci as a risk factor for hypertension and stroke.
|
3. |
None (2006) Growth hormone: historical notes.
|
4. |
Walenkamp MJ et al. (2006) Genetic disorders in the growth hormone - insulin-like growth factor-I axis.
|
5. |
NCBI article
NCBI 2688
|
6. |
OMIM.ORG article
Omim 139250
|
7. |
Orphanet article
Orphanet ID 122092
|
Update: 14. August 2020