Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Gen der autosomal rezessiven Hypercholesterinämie

Das Proteinprodukt dieses Gens ist an der LDL-Rezeptorbindung beteiligt. Mutationen sind selten und rufen dann eine Hypercholesterinämie hervor. Die Bezeichnung autosomal rezessive Hypercholesterinämie ist irreführend, weil alle Mutationen bis zu einem gewissen Grad an der Ausbildung einer Hypercholesterinämie beteiligt sind.

Genregulation

Die Funktion dieses Proteins besteht darin den im Hepatozyten gebildeten LDL-Rezeptor and die sinusoidale Membran zu begleiten.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Autosomal rezessive Hypercholesterinämie
LDLRAP1

Referenzen:

1.

Nagai M et al. (2003) The adaptor protein ARH escorts megalin to and through endosomes.

[^]
2.

He G et al. (2002) ARH is a modular adaptor protein that interacts with the LDL receptor, clathrin, and AP-2.

[^]
3.

Mishra SK et al. (2002) The autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) protein interfaces directly with the clathrin-coat machinery.

[^]
4.

Michaely P et al. (2004) The modular adaptor protein ARH is required for low density lipoprotein (LDL) binding and internalization but not for LDL receptor clustering in coated pits.

[^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 605747 [^]
6.

Orphanet article

Orphanet ID 123023 [^]
7.

NCBI article

NCBI 26119 [^]
Update: 9. Mai 2019