Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Sialin

Das Genprodukt ist ein lysosomales Transportprotein. Funktionsstörungen desselben führen zu einer schweren lysosomalen Speicherkrankheit mit Anreicherung von Salinsäure in den lysosomalen Vakuolen.

Untersuchungsstrategie

Bei Patienten, die aus Finnland stammen wird meist eine Suche nach den dort spezifischen Mutationen erfolgreich sein. Bei den sporadisch auftretenden Fällen in anderen Teilen der Erde ist eine Untersuchung des gesamten Gens unablässig.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Salla Erkrankung
SLC17A5
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5

Referenzen:

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Verheijen FW et al. (1999) A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases.

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Aula N et al. (2000) The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation.

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3.

Kleta R et al. (2004) Clinical, biochemical, and molecular diagnosis of a free sialic acid storage disease patient of moderate severity.

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Strauss KA et al. (2005) Genome-wide SNP arrays as a diagnostic tool: clinical description, genetic mapping, and molecular characterization of Salla disease in an Old Order Mennonite population.

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Orphanet article

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 604322 [^]
Update: 9. Mai 2019