Molekulargenetisches Labor
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Vakuoläre Protenenpumpe, Untereinheit 3

Das ATP6V1B1-Gen kodiert einen Bestandteil der verschiedenen Organen und Organellen vorkommenden Protonenpumpe. Da dieser Proteinbaustein vor allem in der Niere eingebaut wird, wo die Protonenpumpe für die Säuresekretion verantwortlich ist, resultiert aus einer Funktionsstörung eine distale renale tubuläre Azidose.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
ATP6V1B1

Referenzen:

1.

Stover EH et al. (2002) Novel ATP6V1B1 and ATP6V0A4 mutations in autosomal recessive distal renal tubular acidosis with new evidence for hearing loss.

external link
2.

NCBI article

NCBI 525 external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 192132 external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 118872 external link
Update: 14. August 2020
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