Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Natrium-Glucose-Transporter 2

Dieser Transporter ist für die tubuläre Glucoserückresorption verantwortlich. Mutationen führen zu einer herabgesetzten Nierenschwelle für Glucose und damit zur Glucosurie bereits bei normalen Blutzuckerwerten.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Renale Glucosurie
SLC5A2

Referenzen:

1.

None (2001) Renal Na(+)-glucose cotransporters.

[^]
2.

Calado J et al. (2006) Familial renal glucosuria: SLC5A2 mutation analysis and evidence of salt-wasting.

[^]
3.

NCBI article

NCBI 6524 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 182381 [^]
5.

Orphanet article

Orphanet ID 119697 [^]
Update: 29. April 2019