Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Retinoid X Rezeptor, alpha

Das von diesem Gen kodierte Protein bindet mit verschiedenen nukleären Rezeptoren, so dem Vitamin D Rezeptor. Deshalb könnte es eine Bedeutung für Erkrankungen besitzen in denen eine Funktionsstörung des Rezeptors vorliegt, ohne das der Rezeptor selbst geschädigt ist. Es gibt bisher keine Erkrankung, die auf Mutationen dieses Gens zurückführbar wäre.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Osteoporose
CASR
LRP5
RXRA
VDR
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
RXRA

Referenzen:

1.

Hegele RA et al. (2001) Single nucleotide polymorphisms of RXRA encoding retinoid X receptor alpha.

[^]
2.

NCBI article

NCBI 6256 [^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 180245 [^]
Update: 9. Mai 2019