Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das MYH9-Gen kodiert ein für das Zytoskelett essentielles Protein. Mutationen rufen unterschiedlich bezeichnete Krankheiten hervor: Die May-Hegglin Anomalie und das Fechtner-, Sebastian-, Epstein-, und Alport-like-Syndrom, sowie eine Schwerhörigkeit ohne weitere Symptome (DFNA17).
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
MYH9 assoziierte Erkrankungen
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Epstein-Syndrom
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MYH9
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Fechtner-Syndrom
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MYH9
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MYH9
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Sebastian-Syndrom
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MYH9
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| 1. |
Heath KE et al. (2001) Nonmuscle myosin heavy chain IIA mutations define a spectrum of autosomal dominant macrothrombocytopenias: May-Hegglin anomaly and Fechtner, Sebastian, Epstein, and Alport-like syndromes. 
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| 2. |
Lalwani AK et al. (2000) Human nonsyndromic hereditary deafness DFNA17 is due to a mutation in nonmuscle myosin MYH9.
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| 3. |
Basile C et al. () Hereditary nephritis with macrothrombocytopenia: phenotypic variety and the genotypic defect.
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| 4. |
Balduini CL et al. (2002) Inherited thrombocytopenias: from genes to therapy.
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| 5. |
NCBI article NCBI 4627
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 160775
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 123628
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| 8. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (MYH9)
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