Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Nichtmuskuläres Myosin, schwere Kette 9

Das MYH9-Gen kodiert ein für das Zytoskelett essentielles Protein. Mutationen rufen unterschiedlich bezeichnete Krankheiten hervor: Die May-Hegglin Anomalie und das Fechtner-, Sebastian-, Epstein-, und Alport-like-Syndrom, sowie eine Schwerhörigkeit ohne weitere Symptome (DFNA17).

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

MYH9 assoziierte Erkrankungen
Epstein-Syndrom
MYH9
MYH9

Referenzen:

1.

Lalwani AK et al. (2000) Human nonsyndromic hereditary deafness DFNA17 is due to a mutation in nonmuscle myosin MYH9.

[^]
2.

Heath KE et al. (2001) Nonmuscle myosin heavy chain IIA mutations define a spectrum of autosomal dominant macrothrombocytopenias: May-Hegglin anomaly and Fechtner, Sebastian, Epstein, and Alport-like syndromes.

[^]
3.

Basile C et al. () Hereditary nephritis with macrothrombocytopenia: phenotypic variety and the genotypic defect.

[^]
4.

Balduini CL et al. (2002) Inherited thrombocytopenias: from genes to therapy.

[^]
Update: 26. September 2018