Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das ausgereifte Membranproteine befindet sich in Erythrozyten und auf der luminalen Seite der distaler Tubulustzellen. Bei Funktionsstörungen können Ovalozytose und distale renale tubuläre Azidose resultieren.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Bruce LJ et al. (2004) Altered structure and anion transport properties of band 3 (AE1, SLC4A1) in human red cells lacking glycophorin A. [^] |
| 2. |
Shayakul C et al. (2004) Characterization of a highly polymorphic marker adjacent to the SLC4A1 gene and of kidney immunostaining in a family with distal renal tubular acidosis. [^] |
| 3. |
OMIM.ORG article Omim 109270 [^] |
| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 119669 [^] |
| 5. |
NCBI article NCBI 6521 [^] |
| 6. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Anionen-Austauscher_1) [^] |
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