Molekulargenetische Diagnostik

Praxis Dr. Mato Nagel

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Anionenaustauscher 1

Das ausgereifte Membranproteine befindet sich in Erythrozyten und auf der luminalen Seite der distaler Tubulustzellen. Bei Funktionsstörungen können Ovalozytose und distale renale tubuläre Azidose resultieren.

Diagnostik:

Clinic	Untersuchungsmethoden	Familienuntersuchung
	Bearbeitungszeit	5
	Probentyp	genomic DNA

Clinic	Untersuchungsmethoden	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	20
	Probentyp	genomic DNA

Clinic	Untersuchungsmethoden	Hochdurchsatz-Sequenzierung
	Bearbeitungszeit	25
	Probentyp	genomic DNA

Krankheiten:

Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
	SLC4A1

Ovalozytose
	SLC4A1

Referenzen:

1.	Bruce LJ et al. (2004) Altered structure and anion transport properties of band 3 (AE1, SLC4A1) in human red cells lacking glycophorin A. [^]

2.	Shayakul C et al. (2004) Characterization of a highly polymorphic marker adjacent to the SLC4A1 gene and of kidney immunostaining in a family with distal renal tubular acidosis. [^]

Update: 23. Juni 2016