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Anionenaustauscher 1

Das ausgereifte Membranproteine befindet sich in Erythrozyten und auf der luminalen Seite der distaler Tubulustzellen. Bei Funktionsstörungen können Ovalozytose und distale renale tubuläre Azidose resultieren.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
SLC4A1
Ovalozytose
SLC4A1

Referenzen:

1.

Bruce LJ et al. (2004) Altered structure and anion transport properties of band 3 (AE1, SLC4A1) in human red cells lacking glycophorin A.

external link
2.

Shayakul C et al. (2004) Characterization of a highly polymorphic marker adjacent to the SLC4A1 gene and of kidney immunostaining in a family with distal renal tubular acidosis.

external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 109270 external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 119669 external link
5.

NCBI article

NCBI 6521 external link
6.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Anionen-Austauscher_1) external link
Update: 14. August 2020
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