Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Anionenaustauscher 1

Das ausgereifte Membranproteine befindet sich in Erythrozyten und auf der luminalen Seite der distaler Tubulustzellen. Bei Funktionsstörungen können Ovalozytose und distale renale tubuläre Azidose resultieren.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
SLC4A1
Ovalozytose
SLC4A1

Referenzen:

1.

Bruce LJ et al. (2004) Altered structure and anion transport properties of band 3 (AE1, SLC4A1) in human red cells lacking glycophorin A.

[^]
2.

Shayakul C et al. (2004) Characterization of a highly polymorphic marker adjacent to the SLC4A1 gene and of kidney immunostaining in a family with distal renal tubular acidosis.

[^]
Update: 23. Juni 2016