Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Anionenaustauscher 1

Das ausgereifte Membranproteine befindet sich in Erythrozyten und auf der luminalen Seite der distaler Tubulustzellen. Bei Funktionsstörungen können Ovalozytose und distale renale tubuläre Azidose resultieren.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
SLC4A1
Ovalozytose
SLC4A1

Referenzen:

1.

Bruce LJ et al. (2004) Altered structure and anion transport properties of band 3 (AE1, SLC4A1) in human red cells lacking glycophorin A.

[^]
2.

Shayakul C et al. (2004) Characterization of a highly polymorphic marker adjacent to the SLC4A1 gene and of kidney immunostaining in a family with distal renal tubular acidosis.

[^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 109270 [^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 119669 [^]
5.

NCBI article

NCBI 6521 [^]
6.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Anionen-Austauscher_1) [^]
Update: 9. Mai 2019