Dieses Gen wird mit dem Hypertonus in Verbindung gebracht wird. Eine Beiteiligung von genetischen Varianten bei der Anfälligkeit gegenüber Coronavirusinfektionen wird diskutiert.
Das Gen zeigt eine 60%ige Sequenzhomologie mit ACE.
Das Enzym scheint ein wichtiger Bestandteil des gewebsständigen Renin-Angiotensin-Systems zu sein. Es wurde bislang in Herz und Nieren von Mäusen nachgewiesen. Es wird auf der Zelloberfläche exprimiert und kann dort als Rezeptor des Corona-Virus fungieren.
Es gibt mehrere Tiermodelle in denen eine Funktionsminderung mit Bluthochdruck korreliert. Eine Erkrankung beim Menschen, die auf dieses Gen zurückführbar wäre, ist allerdings noch nicht entdeckt.
Das Enzym ist resistent gegenüber ACE-Hemmern. Es spaltet eine einzelne Aminosäure vom caboxyterminalen Ende des Angiotensins. Die Physiologische Funktion besteht in der Überführung von Angiotensin II in Angiotensin-(1-7).
Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
1. |
Chappel MC et al. (2006) ACE and ACE2: their role to balance the expression of angiotensin II and angiotensin-(1-7). |
2. |
NCBI article NCBI 59272 |
3. |
OMIM.ORG article Omim 300335 |