Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

angiotensin I-converting enzyme 2

Dieses Gen wird mit dem Hypertonus in Verbindung gebracht wird.

Genstruktur

Das Gen zeigt eine 60%ige Sequenzhomologie mit ACE.

Expression

Das Enzym scheint ein wichtiger Bestandteil des gewebsständigen Renin-Angiotensin-Systems zu sein. Es wurde bislang in Herz und Nieren von Mäusen nachgewiesen.

Phänotyp

Es gibt mehrere Tiermodelle in denen eine Funktionsminderung mit Bluthochdruck korreliert. Eine Erkrankung beim Menschen, die auf dieses Gen zurückführbar wäre, ist allerdings noch nicht entdeckt.

Genregulation

Das Enzym ist resistent gegenüber ACE-Hemmern. Es spaltet eine einzelne Aminosäure vom caboxyterminalen Ende des Angiotensins. Die Physiologische Funktion besteht in der Überführung von Angiotensin II in Angiotensin-(1-7).

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Erblicher Bluthochdruck
ACE
ACE2
AGT
Benigne Hyperproreninämie
REN
Monogener Hypertonus
Apparenter Mineralocortocoid Exzess
HSD11B2
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
NR3C1
Hyperaldosteronismus
Conn-Syndrom
ATP1A1
ATP2B3
CACNA1D
CACNA1H
CTNNB1
KCNJ5
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
NR3C1
Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2
Hyperaldosteronismus Typ 2
Hyperaldosteronismus Typ 3
KCNJ5
Hyperaldosteronismus Typ 4
CACNA1D
CACNA1H
Hypertonie-Brachydaktylie-Syndrom
PDE3A
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Salzsensitiver essentieller Hypertonus
CYP3A5
VEGFC

Referenzen:

1.

Chappel MC et al. (2006) ACE and ACE2: their role to balance the expression of angiotensin II and angiotensin-(1-7).

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