Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Renaler Chloridkanal B

Der Chloridkanal B befindes sich im dicken aufsteigenden Teil der Henle-Schleife. Funktionsverluste führen zum klinischen Bild des klassischen Bartter-Syndroms.

Epidemiologie

Obwohl keine exakten Angaben vorhanden sind wird die Prävalenz von Mutationen in diesem Gen von 1:50.000 bis 1:100.00 geschätzt.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Klassisches Bartter-Syndrom
CLCNKB
Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
BSND
CLCNKA
CLCNKB

Referenzen:

1.

None (2001) Inherited primary renal tubular hypokalemic alkalosis: a review of Gitelman and Bartter syndromes.

[^]
2.

Bettinelli A et al. (2005) Simultaneous mutations in the CLCNKB and SLC12A3 genes in two siblings with phenotypic heterogeneity in classic Bartter syndrome.

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3.

Tajima T et al. (2006) Molecular analysis of the CLCNKB gene in Japanese patients with classic Bartter syndrome.

[^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 119467 [^]
5.

NCBI article

NCBI 1188 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 602023 [^]
Update: 9. Mai 2019