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Steroid 11-beta-Hydroxylase

Mutationen dieses wichtigen Enzyms der Steroidhormonsynthese führen zur hypertensiven Form der adrenalen Hyperplasie. Eine seltene an diesem Locus entdeckte Genveränderung bedingt eine mit Glukokortikoiden behandelbare Form des Hypertonus.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2

Referenzen:

1.

Lifton RP et al. (1992) A chimaeric 11 beta-hydroxylase/aldosterone synthase gene causes glucocorticoid-remediable aldosteronism and human hypertension.

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2.

Mulatero P et al. (2004) Genetics of primary aldosteronism.

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3.

White PC et al. (1991) A mutation in CYP11B1 (Arg-448----His) associated with steroid 11 beta-hydroxylase deficiency in Jews of Moroccan origin.

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4.

Orphanet article

Orphanet ID 120949 external link
5.

NCBI article

NCBI 1584 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 610613 external link
7.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Steroid-11β-Hydroxylase) external link
Update: 14. August 2020
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