Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Steroid 11-beta-Hydroxylase

Mutationen dieses wichtigen Enzyms der Steroidhormonsynthese führen zur hypertensiven Form der adrenalen Hyperplasie. Eine seltene an diesem Locus entdeckte Genveränderung bedingt eine mit Glukokortikoiden behandelbare Form des Hypertonus.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2

Referenzen:

1.

Mulatero P et al. (2004) Genetics of primary aldosteronism.

[^]
2.

Lifton RP et al. (1992) A chimaeric 11 beta-hydroxylase/aldosterone synthase gene causes glucocorticoid-remediable aldosteronism and human hypertension.

[^]
3.

White PC et al. (1991) A mutation in CYP11B1 (Arg-448----His) associated with steroid 11 beta-hydroxylase deficiency in Jews of Moroccan origin.

[^]
Update: 26. September 2018