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Aldosteronsynthase

Dieses Gen kodiert die Aldosteronsynthase, ein wichtiges Enzyme der Aldosteronbildung. Funktionsmindernde Mutationen (loss of function) führen zu kongenitalem Hypoaldosteronismus, während eine Funktionssteigerung Bluthochdruck und supprimiertes Renin zur Folge hat.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2
Hypoaldosteronismus
CYP11B2

Referenzen:

1.

Okamoto M et al. (2005) Molecular identity and gene expression of aldosterone synthase cytochrome P450.

external link
2.

NCBI article

NCBI 1585 external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 124080 external link
4.

Orphanet article

Orphanet ID 120955 external link
5.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Steroid-11β-Hydroxylase) external link
Update: 14. August 2020
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