Molekulargenetisches Labor
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Urattransporter

Mutationen des renalen Urattransporters führen zu Hypourikämie und Hyperurikosurie mit dem Ergebnis von Urat-Nephrolithiasis.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 15 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Renale Hypourikämie
SLC22A12
SLC2A9

Referenzen:

1.

Capasso G et al. (2005) Uric acid and the kidney: urate transport, stone disease and progressive renal failure.

external link
2.

Mount DB et al. (2006) Renal urate transport.

external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 166795 external link
4.

NCBI article

NCBI 116085 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 607096 external link
6.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Urat-Austauscher_1) external link
Update: 14. August 2020
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