Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Phosphatregulierende Endopeptidase

Das Gen kodiert eine phosphatregulierende Endopeptidase und Funktionsstörung führen zu schweren Knochenveränderungen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
PHEX

Referenzen:

1.

Brame LA et al. (2004) Renal phosphate wasting disorders: clinical features and pathogenesis.

[^]
2.

Baroncelli GI et al. (2004) Genetic advances, biochemical and clinical features and critical approach to treatment of patients with X-linked hypophosphatemic rickets.

[^]
Update: 26. September 2018