Molekulargenetisches Labor
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Phosphatregulierende Endopeptidase

Das Gen kodiert eine phosphatregulierende Endopeptidase und Funktionsstörung führen zu schweren Knochenveränderungen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
PHEX

Referenzen:

1.

Brame LA et al. (2004) Renal phosphate wasting disorders: clinical features and pathogenesis.

external link
2.

Baroncelli GI et al. (2004) Genetic advances, biochemical and clinical features and critical approach to treatment of patients with X-linked hypophosphatemic rickets.

external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 124239 external link
4.

NCBI article

NCBI 5251 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 300550 external link
Update: 14. August 2020
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