Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Phosphatregulierende Endopeptidase

Das Gen kodiert eine phosphatregulierende Endopeptidase und Funktionsstörung führen zu schweren Knochenveränderungen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
PHEX

Referenzen:

1.

Baroncelli GI et al. (2004) Genetic advances, biochemical and clinical features and critical approach to treatment of patients with X-linked hypophosphatemic rickets.

[^]
2.

Brame LA et al. (2004) Renal phosphate wasting disorders: clinical features and pathogenesis.

[^]

 

 
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