Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Polycystin 1

Mutationen dieses Gens sind die häufigste Ursache der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung

Epidemiologie

Bei einer Prävalenz von 1:400 bis 1:1.000 Lebendgeburten ist die Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) nicht nur eine der häufigsten monogenen Erkrankungen, es ist auch die drittwichtigste Ursache des terminalen Nierenversagens. Etwa 85% der Zystennierenerkrankungen beruhen auf Mutationen des PKD1 Gens.

Genstruktur

Das PKD1 Gen befindet sich auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 (16p13.3-p13.12). In unmittelbarer Nachbarschaft befindet sich eine unbekannte Anzahl von Duplikationen des Anfangsabschnittes. Diese repetitiven Strukturen zeigen etwa 95% Sequenzhomologie. Diese Abschnitte werden zwar transkribiert aber nicht translatiert. Deshalb betrachtet man sie als Pseudogene.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Polyzystische Nierenerkrankung 1
PKD1

Referenzen:

1.

None (2005) ADPKD: molecular characterization and quest for treatment.

[^]
2.

Torres VE et al. (2006) Mechanisms of Disease: autosomal dominant and recessive polycystic kidney diseases.

[^]
3.

NCBI article

NCBI 5310 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 601313 [^]
5.

Orphanet article

Orphanet ID 117846 [^]
6.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (PKD1) [^]
Update: 29. April 2019