Polycystin 1
Mutationen dieses Gens sind die häufigste Ursache der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung
Epidemiologie
Bei einer Prävalenz von 1:400 bis 1:1.000 Lebendgeburten ist die Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) nicht nur eine der häufigsten monogenen Erkrankungen, es ist auch die drittwichtigste Ursache des terminalen Nierenversagens. Etwa 85% der Zystennierenerkrankungen beruhen auf Mutationen des PKD1 Gens.
Genstruktur
Das PKD1 Gen befindet sich auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 (16p13.3-p13.12). In unmittelbarer Nachbarschaft befindet sich eine unbekannte Anzahl von Duplikationen des Anfangsabschnittes. Diese repetitiven Strukturen zeigen etwa 95% Sequenzhomologie. Diese Abschnitte werden zwar transkribiert aber nicht translatiert. Deshalb betrachtet man sie als Pseudogene.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
None (2005) ADPKD: molecular characterization and quest for treatment.
|
2. |
Torres VE et al. (2006) Mechanisms of Disease: autosomal dominant and recessive polycystic kidney diseases.
|
3. |
de Fallois J et al. (2021) Challenging Disease Ontology by Instances of Atypical and Genetics.
|
4. |
NCBI article
NCBI 5310
|
5. |
OMIM.ORG article
Omim 601313
|
6. |
Orphanet article
Orphanet ID 117846
|
7. |
Wikipedia Artikel
Wikipedia DE (PKD1)
|
Update: 14. August 2020