Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Polycystin 1

Mutationen dieses Gens sind die häufigste Ursache der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung

Epidemiologie

Bei einer Prävalenz von 1:400 bis 1:1.000 Lebendgeburten ist die Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) nicht nur eine der häufigsten monogenen Erkrankungen, es ist auch die drittwichtigste Ursache des terminalen Nierenversagens. Etwa 85% der Zystennierenerkrankungen beruhen auf Mutationen des PKD1 Gens.

Genstruktur

Das PKD1 Gen befindet sich auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 (16p13.3-p13.12). In unmittelbarer Nachbarschaft befindet sich eine unbekannte Anzahl von Duplikationen des Anfangsabschnittes. Diese repetitiven Strukturen zeigen etwa 95% Sequenzhomologie. Diese Abschnitte werden zwar transkribiert aber nicht translatiert. Deshalb betrachtet man sie als Pseudogene.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
GANAB
PKD1
PKD2

Referenzen:

1.

Torres VE et al. (2006) Mechanisms of Disease: autosomal dominant and recessive polycystic kidney diseases.

[^]
2.

Horie S et al. (2005) ADPKD: molecular characterization and quest for treatment.

[^]

 

 
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