Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Transporter für dibasische Aminosäuren

Mit diesem Aminosäretransporter wird die lysinurische Proteinintolerance assoziert.

Genstruktur

Das Gen mit der aktuellen Bezeichnung SLC7A7, ehemals y(+)LAT1, erstreckt sich über 46 kb des Chromosoms 14 (14q11.2). Von den 10 Exons werden nur 9 translatiert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7

Referenzen:

1.

Palacín M et al. (2004) Lysinuric protein intolerance: mechanisms of pathophysiology.

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2.

Sperandeo MP et al. (2005) Lysinuric protein intolerance: identification and functional analysis of mutations of the SLC7A7 gene.

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3.

Esposito V et al. (2006) Growth hormone deficiency in a patient with lysinuric protein intolerance.

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4.

Tanner L et al. (2006) Hazards associated with pregnancies and deliveries in lysinuric protein intolerance.

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5.

NCBI article

NCBI 9056 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 603593 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 119709 [^]
Update: 29. April 2019