Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Aquaporin 2

Mutationen dieses Gens sind für die autosomalen (dominant und rezessiv) Formen des renalen Diabetes insipidus verantwortlich.

Genstruktur

Das Gen des Wasserkanals Aquaporin 2 erstreckt sich über 8,1kb auf dem Chromosom 12 (12q13). Es besteht aus 4 Exons von denen alle translatiert werden.

Expression

Die mit Aquaporin 2 bezeichneten Wasserporen kommen vor in den Sammelrohren der Niere gemeinsam mit dem Vasopressinrezeptor 2 vor. Das Zusammenspiel dieser beiden Moleküle steuert den Prozess der ADH-abhängigen Urinkonzentration.

Phänotyp

Bei Mutationen des Gens für Aquaporin 2 kann es zu einem renalen Diabetes insipidus kommen. Die Vererbung ist meist autosomal rezessiv, selten auch dominant.

Genregulation

Die funktionsfähige Wasserporen Aquaporin 2 werden in Vesikeln im Zellinneren bereit gehalten. Durch einen cGMP vermittelten Signalprozess werden diese Vesikel an die apikale Oberfläche freigesetzt und erhöhen hier den Wasserdurchtritt in die Zelle. Neben der Stimulation des Vasopressin-Rezeptors wirken auch die NO-Freisetzung und das atriale natriuretische Peptid (ANP) in diese Richtung. Für die cGMP vermittelte Signaltransduktion ist die Phosphorilierung des Serins an der Position 256 entscheidend.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Renaler Diabetes insipidus
AQP2
AVPR2

Referenzen:

1.

Fujiwara TM et al. (2005) Molecular biology of hereditary diabetes insipidus.

[^]
2.

Nguyen MK et al. (2003) Molecular pathogenesis of nephrogenic diabetes insipidus.

[^]
3.

Noda Y et al. (2005) Trafficking mechanism of water channel aquaporin-2.

[^]
4.

Gade W et al. (2006) A brief survey of aquaporins and their implications for renal physiology.

[^]
5.

NCBI article

NCBI 359 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 107777 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 121410 [^]
Update: 29. April 2019