Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Lysinarme Proteinkinase 4

Das von disem Gen kodierte Protein ist eine Kinase, welche an der intrazellulären Signalübertragung beteiligt ist. Mutationen führen zum Pseudohypoaldosteronismus 2.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Pseudohypoaldosteronismus Type 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4

Referenzen:

1.

Cope G et al. (2005) WNK kinases and the control of blood pressure.

[^]
2.

Hadchouel J et al. (2006) Familial hyperkalemic hypertension.

[^]
3.

Subramanya AR et al. (2006) WNK kinases regulate sodium chloride and potassium transport by the aldosterone-sensitive distal nephron.

[^]
Update: 26. September 2018