Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Lysinfreie Proteinkinase 1

Das WNK1-Gen kodiert eine Serin-Thyrosin-Kinase, welche eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion im distalen Nephron spielt. Aktivitätssteigernde Mutationen führen zum Psudohypoaldosteronismus Typ 2, während funktionsmindernde Mutationen eine sensorisch autonome Neuropathie nach sich ziehen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
WNK1

Referenzen:

1.

Cope G et al. (2005) WNK kinases and the control of blood pressure.

[^]
2.

Hadchouel J et al. (2006) Familial hyperkalemic hypertension.

[^]
3.

Subramanya AR et al. (2006) WNK kinases regulate sodium chloride and potassium transport by the aldosterone-sensitive distal nephron.

[^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 120531 [^]
5.

NCBI article

NCBI 65125 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 605232 [^]
Update: 9. Mai 2019