Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Neural precursor cell expressed, developmentally downregulated 4

Das Genprodukt des NEDD4-Gens spiel eine wichtige Rolle bei der Inaktivierung des Aldosteron-sensitiven Natrium-Kanals. Funktionsstörungen werden baim Liddle-Syndrom gesehen.

Phänotyp

Es sind bisher noch keine Erkrankungen beschrieben, die im Zusammenhang mit Mutationen diese Gens stehen könnten.

Pathologie

Das Protein besitzt eine WW Domaine, welche in der Lage ist mit der PP.Y Domaine des N-terminalen Endes der beta- und gamma-Untereinheit des aldosteronsensitiven Natriumkanals (ENaC) zu reagieren, diesen zu ubiquitilieren und damit die Inaktivierung durch Aufnahme in die Zelle einzuleiten.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39

Referenzen:

1.

Abriel H et al. (1999) Defective regulation of the epithelial Na+ channel by Nedd4 in Liddle's syndrome.

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