Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Neural precursor cell expressed, developmentally downregulated 4

Das Genprodukt des NEDD4-Gens spiel eine wichtige Rolle bei der Inaktivierung des Aldosteron-sensitiven Natrium-Kanals. Funktionsstörungen werden baim Liddle-Syndrom gesehen.

Phänotyp

Es sind bisher noch keine Erkrankungen beschrieben, die im Zusammenhang mit Mutationen diese Gens stehen könnten.

Pathologie

Das Protein besitzt eine WW Domaine, welche in der Lage ist mit der PP.Y Domaine des N-terminalen Endes der beta- und gamma-Untereinheit des aldosteronsensitiven Natriumkanals (ENaC) zu reagieren, diesen zu ubiquitilieren und damit die Inaktivierung durch Aufnahme in die Zelle einzuleiten.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39

Referenzen:

1.

Abriel H et al. (1999) Defective regulation of the epithelial Na+ channel by Nedd4 in Liddle's syndrome.

[^]
2.

NCBI article

NCBI 4734 [^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 602278 [^]
Update: 9. Mai 2019