Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Ubiquitin protein ligase NEDD4L

Das Genprodukt des NEDD4L-Gens spiel eine wichtige Rolle bei der Inaktivierung des Aldosteron-sensitiven Natrium-Kanals. Funktionsstörungen werden baim Liddle-Syndrom gesehen.

Genstruktur

Das Gen erstreckt sich über etwa 400kb am Lokus 18q21. Es besteht aus etwa 40 Exons. In verschiedenen Zellen existieren unterschiedliche Spleißvarianten.

Pathologie

Es sind bisher noch keine Erkrankungen beschrieben, die im Zusammenhang mit Mutationen diese Gens stehen könnten.

Genregulation

Das Protein besitzt eine WW Domaine, welche in der Lage ist mit der PP.Y Domaine des N-terminalen Endes der beta- und gamma-Untereinheit des aldosteronsensitiven Natriumkanals (ENaC) zu reagieren, diesen zu ubiquitilieren und damit die Inaktivierung durch Aufnahme in die Zelle einzuleiten.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39

Referenzen:

1.

None (2001) Liddle syndrome: genetics and mechanisms of Na+ channel defects.

[^]
2.

None (2004) The epithelial sodium channel: activation by membrane-bound serine proteases.

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3.

Umemura M et al. (2006) Transcriptional diversity and expression of NEDD4L gene in distal nephron.

[^]
4.

NCBI article

NCBI 23327 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 606384 [^]
6.

Orphanet article

Orphanet ID 470768 [^]
Update: 29. April 2019