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Fumarathydratase

Mutationen dieses Gens sind für den Fumarathydratase-Mangel sowie für die kutane Leiomyomatose verantwortlich. Letztere Erkrankung ist mit einem familiär gehäuftem Auftreten von Nierenzell- und anderen Tumoren vergesellschaftet.

Pathologie

Die Fumarathydratase is eine wichtiges Enzym des Krebszyklus, der für Stoffwechsel Glycerins verantwortlich ist.<br>Heterozygote Mutationen führen zur Ausbildung von kutanen Leiomyomatomen und einem erhöhten Risiko von Nierentumoren.<br>Homozygote Mutationen haben schwerste frühkindliche Störungen zur Folge.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom
COL4A6
FH

Referenzen:

1.

Alam NA et al. (2005) Fumarate hydratase mutations and predisposition to cutaneous leiomyomas, uterine leiomyomas and renal cancer.

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2.

Pollard PJ et al. (2003) The TCA cycle and tumorigenesis: the examples of fumarate hydratase and succinate dehydrogenase.

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3.

Kiuru M et al. (2004) Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC).

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4.

Alam NA et al. (2005) Clinical features of multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis: an underdiagnosed tumor syndrome.

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5.

None (2005) Multiple cutaneous and uterine leiomyomatosis (Reed's syndrome).

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6.

NCBI article

NCBI 2271 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 136850 external link
8.

Orphanet article

Orphanet ID 121823 external link
9.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Fumarase) external link
Update: 14. August 2020
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