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Epileptische Syndrome

Bei genetischen Syndromen ist die Epilepsie häufig syndromatisch. Diese Gruppe von Erkrankungen ist hier zusammengefasst.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Arts-Syndrom
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
Epileptische Syndrome
Isolierte fokale kortikale Dysplasie 2
MTOR
TSC1
TSC2
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Gliom-Neigung
Hereditäre Hirntumoren
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Migräne
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Panzytopenisches Ataxie-Syndrom
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
Tuberöse Sklerose Komplex
Vaskuläre Demenz
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

None (2011) Presenilin-1 mutation Alzheimer's disease: a genetic epilepsy syndrome?

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2.

None (2009) The concept of the epilepsy syndrome: how useful is it in clinical practice?

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3.

Sadleir LG et al. (2015) Myoclonic occipital photosensitive epilepsy with dystonia (MOPED): A familial epilepsy syndrome.

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4.

Pardo CA et al. (2014) Mechanisms of epileptogenesis in pediatric epileptic syndromes: Rasmussen encephalitis, infantile spasms, and febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES).

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Update: 26. August 2020
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