Die normophosphatämische familiäre Tumorkalzinose ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im SAMD9-Gen hervorgerufen wird.
Familiäre Tumorcalcinose | ||||
Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose | ||||
Familiäre normophosphatämische tumorale Kalzinose | ||||
SAMD9 | ||||
1. |
Topaz O et al. (2004) Mutations in GALNT3, encoding a protein involved in O-linked glycosylation, cause familial tumoral calcinosis. |
2. |
Topaz O et al. (2006) A deleterious mutation in SAMD9 causes normophosphatemic familial tumoral calcinosis. |
3. |
Chefetz I et al. (2008) Normophosphatemic familial tumoral calcinosis is caused by deleterious mutations in SAMD9, encoding a TNF-alpha responsive protein. |
4. |
Metzker A et al. (1988) Tumoral calcinosis revisited--common and uncommon features. Report of ten cases and review. |