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Familiäre normophosphatämische tumorale Kalzinose

Die normophosphatämische familiäre Tumorkalzinose ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im SAMD9-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Familiäre Tumorcalcinose
Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose
Familiäre normophosphatämische tumorale Kalzinose
SAMD9

Referenzen:

1.

Topaz O et al. (2004) Mutations in GALNT3, encoding a protein involved in O-linked glycosylation, cause familial tumoral calcinosis.

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2.

Topaz O et al. (2006) A deleterious mutation in SAMD9 causes normophosphatemic familial tumoral calcinosis.

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3.

Chefetz I et al. (2008) Normophosphatemic familial tumoral calcinosis is caused by deleterious mutations in SAMD9, encoding a TNF-alpha responsive protein.

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4.

Metzker A et al. (1988) Tumoral calcinosis revisited--common and uncommon features. Report of ten cases and review.

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Update: 14. August 2020
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