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MIRAGE-Syndrom

MIRAGE (das englische Acronym von Myelodysplasia-infection-restriction of growth-adrenal hypoplasia-genital anomalies-enteropathy) ist eine autosoaml dominante Erkrankung die durch Mutationen des SAMD9-Gens hervorgerufen wird.Die Erkrankung ist charakterisiert durch Myelodysplasie, Infektionen, Wachstumsbeschränkung, Nebennierenhypoplasie, Genitalanomalien und Enteropathie.

Gliederung

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Aplastische Anämie
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
Erbliche Blutungsübel
Familiäre Erythrozytose 2
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
H-Syndrom
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
MIRAGE-Syndrom
SAMD9
Ovalozytose
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Venöse thromboembolische Erkrankungen

Referenzen:

1.

Narumi S et al. (2016) SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7.

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Update: 14. August 2020
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