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Immundefekt 69

Der Immundefekt 69 beruht auf Mutationen im INFG-Gen, welches Interferon-gamma kodiert. Durch den Ausfall diese Zytokins kann die mikrobizide Funktion der Makrophagen nicht ausreichend gesteigert werden, so das phagozytierte Mikroorganismen intrazellulär proliferieren können. Dies ist insbesondere bei Mykobakterien besonders prekär.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
IRAK4-Mangel
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
Immundefekt 38
Immundefekt 41
Immundefekt 69
IFNG
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom
immunodeficiency_51

Referenzen:

1.

Kerner G et al. (2020) Inherited human IFN-γ deficiency underlies mycobacterial disease.

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Update: 14. August 2020
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