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Smith-Kingsmore-Syndrom

Die Erkrankung wird auch MINDS-Syndrom bezeichnet. MINDS ist das englische Acronym für macrocephaly, intellectual disability, neurodevelopmental disorder, and small thorax. Es ist ist eine Entwicklungsstörung, die zu Makrozephalie und intellektuellen Defiziten führt. An somatschen Befunden ist vor allem der verkleinerte Thorax hervorzuheben. Die Erkrankung wird durch autosomal dominante Mutationen im MTOR-Gen hervorgerufen.

Gliederung

Erbliche Fehlbildungen
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Angeborene Skelettfelbildungen
Bohring-Opitz-Syndrom
Smith-Kingsmore-Syndrom
MTOR
Verzögerte spondyloepiphysäre Dysplasie

Referenzen:

1.

Lee JH et al. (2012) De novo somatic mutations in components of the PI3K-AKT3-mTOR pathway cause hemimegalencephaly.

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2.

Baynam G et al. (2015) A germline MTOR mutation in Aboriginal Australian siblings with intellectual disability, dysmorphism, macrocephaly, and small thoraces.

external link
3.

Mroske C et al. (2015) Germline activating MTOR mutation arising through gonadal mosaicism in two brothers with megalencephaly and neurodevelopmental abnormalities.

external link
4.

Moosa S et al. (2017) Smith-Kingsmore syndrome: A third family with the MTOR mutation c.5395G>A p.(Glu1799Lys) and evidence for paternal gonadal mosaicism.

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5.

Møller RS et al. (2016) Germline and somatic mutations in the gene in focal cortical dysplasia and epilepsy.

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Update: 14. August 2020
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