Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Lymphangioleiomyomatose ist eine überwiegen Frauen betreffende zystsche Lungenerkrankung. Ursache ist eine myomatöse Veränderung der Lymphgefäße im Thorax und Abdomen aufgrund von Mutationen in den Genen der tuberösen Sklerose (TSC1 und TSC2). Die Symptomatik besteht vor allem in zunehmender Dyspnoe, Chylothorax und peripheren Ödemen. Es können auch noch weitere Symptome der Tuberösen Sklerose, wie Angiomyolipome der Niere, hinzutreten.
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Castro M et al. (1995) Pulmonary tuberous sclerosis. 
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Smolarek TA et al. (1998) Evidence that lymphangiomyomatosis is caused by TSC2 mutations: chromosome 16p13 loss of heterozygosity in angiomyolipomas and lymph nodes from women with lymphangiomyomatosis.
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Urban T et al. (1999) Pulmonary lymphangioleiomyomatosis. A study of 69 patients. Groupe d'Etudes et de Recherche sur les Maladies "Orphelines" Pulmonaires (GERM"O"P).
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Astrinidis A et al. (2000) Mutational analysis of the tuberous sclerosis gene TSC2 in patients with pulmonary lymphangioleiomyomatosis.
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Carsillo T et al. (2000) Mutations in the tuberous sclerosis complex gene TSC2 are a cause of sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis.
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Sato T et al. (2002) Mutation analysis of the TSC1 and TSC2 genes in Japanese patients with pulmonary lymphangioleiomyomatosis.
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Karbowniczek M et al. (2003) Recurrent lymphangiomyomatosis after transplantation: genetic analyses reveal a metastatic mechanism.
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Taylor JR et al. (1990) Lymphangioleiomyomatosis. Clinical course in 32 patients.
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Torres VE et al. (1995) Extrapulmonary lymphangioleiomyomatosis and lymphangiomatous cysts in tuberous sclerosis complex.
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Boehler A et al. (1996) Lung transplantation for lymphangioleiomyomatosis.
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