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Zentrale Riesenzellläsion

Zentrale Riesenzellläsion ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen im SH3BP2-Gen hervorgerufen wird. Die Riesenzellgranulome finden sich vor allem im Unterkiefer und führen hier zu Gesichtsverformungen.

Gliederung

SH3BP2-Mangel mit multilokulärer zystischer Erkrankung der Mandibula
Cherubismus
Familiäre multilokuläre zystische Erkrankung der Kiefer
Zentrale Riesenzellläsion
SH3BP2

Referenzen:

1.

Bell SM et al. (1997) Identification and characterization of the human homologue of SH3BP2, an SH3 binding domain protein within a common region of deletion at 4p16.3 involved in bladder cancer.

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2.

Ueki Y et al. (2001) Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism.

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3.

Lo B et al. (2003) Novel mutation in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 causes cherubism.

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4.

Ueki Y et al. (2007) Increased myeloid cell responses to M-CSF and RANKL cause bone loss and inflammation in SH3BP2 "cherubism" mice.

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Update: 14. August 2020
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