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SH3BP2-Mangel mit multilokulärer zystischer Erkrankung der Mandibula

Der SH3BP2-Mangel führt zu verschieden schwer ausgeprägten zystischen Erkrankungen des Unterkiefer, bei dessen Pathogenese autoinflammatorische Prozesse ein Rolle spielen.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
CARD14 assoziierte Psoriasis
Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
F12
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
SH3BP2-Mangel mit multilokulärer zystischer Erkrankung der Mandibula
Cherubismus
SH3BP2
Familiäre multilokuläre zystische Erkrankung der Kiefer
SH3BP2
Zentrale Riesenzellläsion
SH3BP2
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Singleton-Merten-Syndrom
Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

Referenzen:

1.

Bell SM et al. (1997) Identification and characterization of the human homologue of SH3BP2, an SH3 binding domain protein within a common region of deletion at 4p16.3 involved in bladder cancer.

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2.

Ueki Y et al. (2001) Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism.

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3.

Lo B et al. (2003) Novel mutation in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 causes cherubism.

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4.

Ueki Y et al. (2007) Increased myeloid cell responses to M-CSF and RANKL cause bone loss and inflammation in SH3BP2 "cherubism" mice.

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Update: 14. August 2020
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