Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Ataxie-Panzytopenie-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im SAMD9L-Gen hervorgerufen wird.
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Li FP et al. (1978) A family with acute leukemia, hypoplastic anemia and cerebellar ataxia: association with bone marrow C-monosomy. 
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Chen DH et al. (2016) Ataxia-Pancytopenia Syndrome Is Caused by Missense Mutations in SAMD9L.
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Daghistani D et al. (1989) Ataxia-pancytopenia and monosomy 7 syndrome.
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Li FP et al. (1981) Ataxia-pancytopenia: syndrome of cerebellar ataxia, hypoplastic anemia, monosomy 7, and acute myelogenous leukemia.
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González-del Angel A et al. (2000) Ataxia-pancytopenia syndrome.
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Kirwan M et al. (2008) Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces.
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