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Panzytopenisches Ataxie-Syndrom

Das Ataxie-Panzytopenie-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im SAMD9L-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Arts-Syndrom
Autismus
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
Brunner-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
Epileptische Syndrome
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Gliom-Neigung
Hereditäre Hirntumoren
Hereditäre benigne Chorea
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
Migräne
Nemaline-Myopathy 5
Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Panzytopenisches Ataxie-Syndrom
SAMD9L
Porenzephalie
Rett-Syndrom
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
Tuberöse Sklerose Komplex
Vaskuläre Demenz
X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Li FP et al. (1978) A family with acute leukemia, hypoplastic anemia and cerebellar ataxia: association with bone marrow C-monosomy.

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2.

Chen DH et al. (2016) Ataxia-Pancytopenia Syndrome Is Caused by Missense Mutations in SAMD9L.

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3.

Daghistani D et al. (1989) Ataxia-pancytopenia and monosomy 7 syndrome.

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4.

Li FP et al. (1981) Ataxia-pancytopenia: syndrome of cerebellar ataxia, hypoplastic anemia, monosomy 7, and acute myelogenous leukemia.

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5.

González-del Angel A et al. (2000) Ataxia-pancytopenia syndrome.

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6.

Kirwan M et al. (2008) Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces.

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Update: 14. August 2020
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