Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Lymphoproliferatives Syndrom 1

Die autosomal rezessive lymphoproliferative Erkrankung aufgrund ITK-Mangel ist zusätzlich durch einen kombinierten Immundefekt charakterisiert.

Gliederung

Lymphoproliferatives Syndrom
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Typ 2
Lymphoproliferatives Syndrom 1
ITK
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom 1
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom 2

Referenzen:

1.

Huck K et al. (2009) Girls homozygous for an IL-2-inducible T cell kinase mutation that leads to protein deficiency develop fatal EBV-associated lymphoproliferation.

[^]
2.

Stepensky P et al. (2011) IL-2-inducible T-cell kinase deficiency: clinical presentation and therapeutic approach.

[^]
3.

Linka RM et al. (2012) Loss-of-function mutations within the IL-2 inducible kinase ITK in patients with EBV-associated lymphoproliferative diseases.

[^]
Update: 8. Juni 2020