Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im SAR1B-Gen hervorgerufen wird. Sie manifestiert sich in frühester Kindheit mit einer Wachstumsretardierung. In den Laborwerten ist vor allem eine Hypocholesterinämie auffällig, die auf eine ungenügende enterate Resorption beruht. Neben den Lipiden werden auch fettlösliche Vitamine vermindert aufgenommen.

Gliederung

Chylomikronämie
ABCA1
ABCG5
APOA5
APOC2
APOE
Chylomikronen-Retentions-Krankheit
SAR1B
GPIHBP1
LCAT
LIPA
LIPC
LMF1
LPL
SAR1B

Referenzen:

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Update: 8. Juni 2020