Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Immundefekt 41

Die Immundefizienz 41 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IL2RA-Gen ausgelöst wird und vor allem durch eine Neigung zu lymphoproliferativen und Autoimmun-Erkrankungen auffällt.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
IRAK4-Mangel
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
Immundefekt 38
Immundefekt 41
IL2RA
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

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Sharfe N et al. (1997) Human immune disorder arising from mutation of the alpha chain of the interleukin-2 receptor.

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2.

Caudy AA et al. (2007) CD25 deficiency causes an immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked-like syndrome, and defective IL-10 expression from CD4 lymphocytes.

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Goudy K et al. (2013) Human IL2RA null mutation mediates immunodeficiency with lymphoproliferation and autoimmunity.

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Bezrodnik L et al. (2014) Follicular bronchiolitis as phenotype associated with CD25 deficiency.

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None (2000) Human IL-2 receptor alpha chain deficiency.

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Update: 17. Oktober 2019