Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5

Das Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im CTLA4-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Aplastische Anämie
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
CTLA4
Erbliche Blutungsübel
Familiäre Erythrozytose 2
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
H-Syndrom
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Ovalozytose
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Venöse thromboembolische Erkrankungen
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom 2

Referenzen:

1.

Waterhouse P et al. (1995) Lymphoproliferative disorders with early lethality in mice deficient in Ctla-4.

[^]
2.

Kuehn HS et al. (2014) Immune dysregulation in human subjects with heterozygous germline mutations in CTLA4.

[^]
3.

Schubert D et al. (2014) Autosomal dominant immune dysregulation syndrome in humans with CTLA4 mutations.

[^]
Update: 17. Oktober 2019