Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

IRAK4-Mangel

Der IRAK4-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IRAK4-Gen ausgelöst wird und sich vor allem in einer Immunschwäche zeigt.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
IRAK4-Mangel
IRAK4
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
Immundefekt 38
Immundefekt 41
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

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Singh A et al. (2009) Impaired priming and activation of the neutrophil NADPH oxidase in patients with IRAK4 or NEMO deficiency.

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2.

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Hoarau C et al. (2007) TLR9 activation induces normal neutrophil responses in a child with IRAK-4 deficiency: involvement of the direct PI3K pathway.

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6.

Ku CL et al. (2007) Selective predisposition to bacterial infections in IRAK-4-deficient children: IRAK-4-dependent TLRs are otherwise redundant in protective immunity.

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Update: 17. Oktober 2019