Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Pseudo-TORCH-Syndrom

Das Pseudo-TORCH-Syndrom ist eine schwere autoinflammatorische Erkrankung, die durch autosomal rezessive Mutationen in den Genen OCLN (Typ 1) und USP18 (Typ 2) hervorgerufen wird. Die Erkrankung beginn meist antenatal und führt im Kleinkindesalter zum Tode. Zu den Symptomen gehören intrakranielle Blutungen, Kalzifikationen, Hirnfehlbildungen, Leberfunktionsstörungen und oft auch eine Thrombozytopenie.

Epidemiologie

Die Prävalenz der gesamten Gruppe liegt unter 1:1.000.000.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
Cherubismus
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Majeed-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom 1
OCLN
Pseudo-TORCH-Syndrom 2
USP18
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Singleton-Merten-Syndrom
Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

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Update: 17. Oktober 2019