Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Trichohepatoenterisches Syndrom

Das Trichohepatoenterisches Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen der Gene TTC37 (Typ1) und SKIV2L (Typ2) ausgelöst wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine bereits intrauterin auffallende Wachstumsverzögerung, wolliges Haar aufgrund von Trichorrhexis nodosa, Gesichtsdysmorphien, eine Infektanfälligkeit und vor allem eine persistente Diarrhoe, die unmittelbar nach der Geburt zu einer parenteralen Ernährung zwingt. Die Prognose ist schlecht und wird vor allem durch die begleitende Lebererkrankung bestimmt.

Epidemiologie

Die Prävalenz der gesamten Gruppe liegt unter 1:1.000.000.

Gliederung

Erbliche Lebererkrankungen
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
Budd-Chiari-Syndrom
Caroli Erkrankung
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Hepatitis B-Infektionsanfälligkeit
Hepatozelluläres Karzinom
Hämochromatose
Ivemark-Syndrom
Morbus Fabry
Polyzystische Lebererkrankung
Trichohepatoenterisches Syndrom
Trichohepatoenterisches Syndrom 1
TTC37
Trichohepatoenterisches Syndrom 2
SKIV2L

Referenzen:

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Update: 17. Oktober 2019